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科學(xué)家擴(kuò)展DNA“參考指南”以反映人類多樣性
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| 發(fā)布時間：
2023/5/12 |
二十年來，科學(xué)家們一直在將他們研究的每個人的全套DNA與一個模板進(jìn)行比較，該模板主要依賴于一個被親切地稱為“布法羅人”的遺傳物質(zhì)。
但他們早就知道這一用于比較的模板--或者說“參考基因組”--具有嚴(yán)重的局限性，因?yàn)樗荒芊从橙祟惗鄻有缘姆秶?br />
加州大學(xué)圣克魯斯分校的基因組學(xué)專家本尼迪克特·帕滕(Benedict Paten)說：“我們需要真正深入了解人類之間的多樣性和差異。我們漏掉了很多。”
現(xiàn)在，科學(xué)家們正在建立一個更加多樣化的參考體系，他們稱之為“泛基因組”("pangenome”)，到目前為止，它包括來自世界各地的47人的遺傳物質(zhì)。這是周三發(fā)表在《自然》(Nature)和《自然生物技術(shù)》(Nature Biotechnology)雜志上的四項(xiàng)研究的主題?？茖W(xué)家們表示，這個“泛基因組”已經(jīng)在教會他們關(guān)于健康和疾病的新知識，并且應(yīng)該會幫助患者的未來。
帕滕說，這一新的參考應(yīng)該可以幫助科學(xué)家更多地了解什么是正常的，什么不是。他說：“只有了解常見的變異是什么樣子，我們才能說，‘哦，這是影響這個基因的大結(jié)構(gòu)變異？沒什么可擔(dān)心的。’”
基因組是建立和維持人類身體的指令集，專家將“泛基因組”定義為許多人的全基因組序列的集合，旨在代表人類的遺傳多樣性?！胺夯蚪M”不是一個復(fù)合體，而是一個集合；科學(xué)家將其描述為基因組疊加而成的集合，相比之下，較老的單一參考基因組就像是一條線。
人類泛基因組計劃(Human Pangenome Project)建立在對完整人類基因組進(jìn)行首次測序的基礎(chǔ)上，該項(xiàng)目在二十多年前大體完成，并于去年全部完成。帕滕是泛基因組研究的作者和項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，他說首個參考基因組的70%來自一位非洲裔美國人，他是非洲人和歐洲人的混血，在1997年回應(yīng)了布法羅一份報紙上的志愿者廣告。剩下的30%來自約20個人的基因混合。
新的“泛基因組”的遺傳物質(zhì)來自24個有非洲血統(tǒng)的人，16個人來自美洲和加勒比地區(qū)的人，6個來自亞洲，1個人來自歐洲。
盡管任何兩個人的基因組都有超過99%相同，但帕滕說，“正是這些差異才是遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究和理解的重點(diǎn)?！?br />
患者可能需要一段時間才能從研究中看到具體的好處。但科學(xué)家們表示，新的發(fā)現(xiàn)最終會使基因檢測更加準(zhǔn)確，能夠增進(jìn)藥物發(fā)明并支持個性化醫(yī)療。個性化醫(yī)療使用一個人獨(dú)特的基因圖譜來指導(dǎo)預(yù)防、診斷和治療疾病的決策。
哥倫比亞大學(xué)的臨床遺傳學(xué)專家鐘雅詩(Wendy Chung)博士說，“泛基因組計劃更準(zhǔn)確地代表了來自世界各地的人的基因組”，應(yīng)該可以幫助醫(yī)生更好地診斷遺傳病癥。鐘雅詩并沒有親自參與這項(xiàng)研究。
如果某人的某個基因發(fā)生變異，則可以將其與參考集合進(jìn)行比較。
研究作者之一、華盛頓大學(xué)（University of Washington）的埃文·艾希勒(Evan Eichler)表示，研究人員還將更多地了解那些已經(jīng)與疾病有關(guān)的的基因，例如與非裔美國人心血管疾病相關(guān)的基因。
他說，“現(xiàn)在我們實(shí)際上可以對該基因進(jìn)行完整測序，并且我們可以了解該基因的變異，我們可以開始回到無法解釋的冠心病患者病例”，并根據(jù)新知識來研究它們。
明尼蘇達(dá)大學(xué)植物遺傳學(xué)專家坎迪斯·赫希(Candice Hirsch)沒有參與這項(xiàng)研究，但一直密切關(guān)注這項(xiàng)工作，她說她期望從中獲得許多發(fā)現(xiàn)。她說，直到現(xiàn)在，“我們真的僅僅能夠觸及疾病背后的遺傳學(xué)的表面?！?br />
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的團(tuán)隊(duì)是人類基因組參考計劃(Human Genome Reference Program)的一部分，該計劃由美國國家衛(wèi)生研究院(U.S. National Institutes of Health)的一個部門資助。
該團(tuán)隊(duì)正在進(jìn)一步增加參考基因組，目標(biāo)是到明年年中獲得350人的基因序列。科學(xué)家們還希望與國際伙伴開展更多合作，包括那些關(guān)注原住民的合作伙伴。
帕滕說：“我們有一場持久戰(zhàn)要打?！?br /> |
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