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科學(xué)家發(fā)布新版基因組 關(guān)注人類DNA多樣性
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| 發(fā)布時間：
2023/5/27 |
科學(xué)家們發(fā)布了一個新的人類基因組版本，可以更好地捕捉人類遺傳學(xué)的多樣性。被稱為“泛基因組”（Pangenome）的這張遺傳密碼圖代表了不同種族背景的人，可為科學(xué)家預(yù)測、診治疾病做參考。新版本的人類基因組可以更好地診斷和治療遺傳性疾病。
新發(fā)現(xiàn)發(fā)表在5月12日發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上的一組論文中，基因研究對多樣化的人群或有幫助。
歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的遺傳學(xué)家伊萬·伯尼 （Ewan Birney）沒有參與這項(xiàng)研究，他告訴《紐約時報》：“長期以來一直需要這樣的研究——他們（研究者）做得非常好?！?br />
“這是一項(xiàng)非凡的進(jìn)步”，墨西哥國立自治大學(xué)的遺傳學(xué)家（未參與該研究）告訴《科學(xué)》（Science）雜志， “它使人類遺傳變異的圖景更準(zhǔn)確、更完整?！?br />
擁有可供參考的基因組對醫(yī)學(xué)至關(guān)重要。醫(yī)生使用這個遺傳藍(lán)圖來識別患者的突變并診斷遺傳狀況；科學(xué)家在研究中將其用作DNA序列的參照點(diǎn)。第一份人類參考基因組草稿于20多年前發(fā)布。根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的數(shù)據(jù)，到2003年，科學(xué)家們構(gòu)建了一個參考基因組，覆蓋了人類基因組總序列的 92%，準(zhǔn)確率為99.99%。
但是這份人類基因組的早期草圖來源很有限。據(jù)《華盛頓郵報》的馬克·約翰遜（Mark Johnson）報導(dǎo)，大約70%的DNA來自紐約布法羅市的一名混血男子。其余大部分來自歐洲人后裔。
而新的“泛基因組”包含來自47個不同個體的DNA序列。據(jù)《自然新聞》雜志（Nature News）的雷奧爾?利物浦（Layal Liverpool）報導(dǎo)，它包括來自非洲、美洲、亞洲、歐洲和加勒比群島的人，還增加了1.19億個新的堿基對，它們構(gòu)成了DNA分子中的“梯級”，有助于彌補(bǔ)之前的基因組數(shù)據(jù)的缺失。
“這是我們等待已久的事情”，剛果民主共和國金沙薩大學(xué)和比利時列日大學(xué)的遺傳學(xué)家艾梅·盧馬卡 （Aimé Lumaka）（沒有參與研究）告訴《自然新聞》雜志， “當(dāng)前的參考基因組不僅缺少部分基因組信息，而且最重要的是，缺少多樣性?！?br />
使用歐洲人后裔的參考基因組可能會加劇醫(yī)學(xué)上的誤差，對于那些非歐洲血統(tǒng)的人來說，結(jié)果可能并不準(zhǔn)確。
馬里蘭大學(xué)人類遺傳學(xué)家蒂莫西·奧康納（Timothy O’Connor）告訴《科學(xué)新聞》雜志（Science News），如果沒有具多樣性的基因組，研究人員也可能會錯過那些只發(fā)生在某些人群中的遺傳變異。
盡管泛基因組向前邁出了一大步，但研究人員仍需努力使其更能反映全球人類的多樣性。“它仍然沒有充分代表拉丁美洲人和土著美國人，而且沒有人來自大洋洲”，奧康納告訴《科學(xué)新聞》雜志，“還有更多的變異需要添加到泛基因組中，才能真正地代表各種人?！?br />
研究人員希望在明年年中之前擴(kuò)大其參考基因組，以包括來自350名不同人的序列。
他們還在解決圍繞DNA收集的倫理問題。過去，在DNA采樣過程中，人類基因組研究人員因與被邊緣化的社區(qū)接觸不夠而受到批評。
霍華德大學(xué)遺傳學(xué)家拉蒂法?杰克遜告訴《自然新聞》雜志：“我擔(dān)心許多參與泛基因組研究的樣本是在 1980年代收集的，當(dāng)時的政治和社會結(jié)構(gòu)非常不同。我們需要從新考慮研究對象針對其被采集的數(shù)據(jù)需要提供同意書這一觀點(diǎn)，尤其是三四十年之前在與現(xiàn)在差異很大的社會權(quán)利結(jié)構(gòu)之下所采集的樣本?！?br />
《紐約時報》寫道，研究人員現(xiàn)在正與土著團(tuán)體合作，制定關(guān)于數(shù)據(jù)所有權(quán)的政策。
研究人員不僅需要使用多樣化的基因組，還需要與參與研究的團(tuán)體合作，以了解其健康需求。“如果這項(xiàng)研究沒有首先造福于不同社區(qū)，那么我們就在犯一個根本性錯誤。”她告訴《自然新聞》。
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